Výskum smrteľnej choroby na Orave
Na Orave, regióne s najvyšším výskytom smrteľnej Creutzfeldt-Jakobovej choroby, začína novú kapitolu výskumu, ktorý by mohol priniesť nádej pacientom. Detská neurologička a primárka detského oddelenia Hornooravskej nemocnice Katarína Tabačáková je v čele tohto projektu, ktorý sa uskutoční v spolupráci so Slovenskou zdravotníckou univerzitou v Bratislave a doktorom Danou Žákovou.
Prevalencia ochorenia a osobný motivátor
Creutzfeldt-Jakobova choroba, známa ako smrteľné ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým starších občanov, má na Orave alarmujúcu prevalenciu. Na tisíc obyvateľov v regióne pripadá až 12,4 pacientov s mutovaným génom, zatiaľ čo slovenský priemer je iba tri. Lokálne zameranie výskumu je osobné aj pre Tabačákovú, ktorá pochádza z Oravského Bieleho Potoka a osudy miestnych pacientov ju hlboko zasahujú.
Choroba a jej účinky
Ochorenie sa prejavuje najprv sporadickým zabúdaním, postupne sa vyvíja do vážnejších symptómov, vrátane samovoľných zášklbov svalstva a epileptických záchvatov. Diagnostiku potvrdzuje magnetická rezonancia a EEG. Bohužiaľ, pacienti s touto chorobou zvyčajne zomierajú do šiestich mesiacov od diagnostiky, pričom medicína zatiaľ nenašla účinný liek.
Genetika a výskum
Predchádzajúce výskumy sa zaoberali možnými faktormi vzniku choroby, vrátane testovania vzoriek zo zvierat. Dnes je známe, že oblasť Oravy má vysoký výskyt mutácie E200K v priónovom géne, ktorá vedie k vážnym neurologickým problémom. Tabačáková vysvetľuje, že presné zmapovanie ochorenia, identifikácia rizikových faktorov, a ako genetiky ovplyvňujú rozvoj ochorenia, sú pre budúcnosť veľmi dôležité.
Budúcnosť výskumu
Cieľom nového výskumu je dôkladne preskúmať vzorku populácie Oravy a sledovať, aký vplyv má genetická mutácia na pacientov. Pracovať sa bude aj s osobami bez potvrdených mutácií, pričom odborníci sa zamerajú na kvalitu proteínu a jeho správanie sa v tele. Výskum je kľúčový, pretože aj keď je penetrácia mutácie 50-percentná, nie každý nositeľ ochorie.
Nad touto smrteľnou chorobou visí množstvo otázok, a práve pre ich objasnenie sú potrebné ďalšie štúdie, ktoré môžu viesť k významným pokrokom v liečbe a prevencii tejto závažnej choroby.
